23.12.2013 | Наука

Расшифровка генома неоплодотворенных яйцеклеток стала реальностью

Команда учёных во главе с биохимиком Санни Си (Sunney Xie) из Гарвардского университета представили новую методику секвенирования генома человеческих яйцеклеток.

Она позволяет расшифровать последовательности ДНК, не разрушая саму клетку. По словам разработчиков, эта технология может произвести революцию в области медицины, поскольку значительно повысит эффективность и безопасность экстракорпорального оплодотворения (сокращённо ЭКО).

Из донорских яйцеклеток можно будет выбрать генетически наиболее здоровую, после чего оплодотворять её и внедрять в организм будущей матери.

В рамках эксперимента исследователи забрали яйцеклетки у восьми женщин, которым, к слову, заплатили за потраченное время и доставленный дискомфорт. Яйцеклетки оплодотворили в чашке Петри, после чего вскрыли эмбрионы и амплифицировали полученную ДНК посредством методики MALBAC.

Амплификация (или усиление) необходима, поскольку в образце имеется недостаточно материала для генетического анализа. При этом стандартная технология амплификации − полимеразная цепная реакция − увеличивает лишь некоторые, случайные участки ДНК. Методика MALBAC, разработанная лично Си и его коллегами, позволяет амплифицировать равномерно все участки и увеличить исходный материал в разы.

Когда подготовительный этап был завершён, исследователи расшифровали последовательности женских пронуклеусов, несущих половину генетической информации будущего ребёнка, то есть ровно по одной копии каждого гена. Полученную информацию генетики сравнили с секвенированным геномом других клеток того же донора, но незадействованных в развитии эмбриона. Эти так называемые полярные тельца содержат материнскую ДНК, не передавшуюся ребёнку.

Полярные тельца и пронуклеусы вместе содержат четыре копии каждого из генов женщины, по два от каждого её родителя. Используя генетическую последовательность полярных телец, учёные смогли точно предсказать последовательности генов и у пронуклеусов. Они подсчитали, что, к примеру, если полярное тельце матери содержит две копии генов от её отца и один от матери, то пронуклеус должен содержать вторую копию гена от матери.

Конечно же, в качестве самопроверки учёные секвенировали геном и у пронуклеусов. Их генетический состав оказался таким, как и предполагали исследователи. Об этом подробно рассказывается в статье, вышедшей в журнале Cell.

Новая методика позволит не только спрогнозировать будущие болезни ребёнка, но и предотвратить возможные осложнения во время беременности. К примеру, крупные хромосомные аномалии могут привести к выкидышу или к активации "болезнетворных" генов в организме матери.

Авторы нового исследования говорят, что клинические испытания технологии уже начались. Поскольку методика не представляет риска для здоровья матерей или плода, к участию уже удалось привлечь 30 женщин, страдающих генетическими заболеваниями.

Учёные постараются помочь будущим матерям выбрать самую лучшую яйцеклетку и в дальнейшем родить здорового ребёнка.

Исследователи надеются, что их разработка не приведёт к тому, что родители будут "проектировать на заказ" своих детей. В конце концов, степень влияния генов на здоровье и внешний вид человека изучена не до конца, и поэтому ещё неизвестно, является ли развитие геномной диагностики хорошей новостью для пациентов.

Добавим, что, ещё не завершив данное исследование, команда Си принялась за разработку аналогичной методики расшифровки генома единичных сперматозоидов.

ВестиRu