|
 На главную страницу сайта |
Евгений ПЕРСКИЙ "Истоки" Вестник Народного университета еврейской культуры в Восточной Украине.
(Окончание. Начало в № 628.)
«КОРОЛЕВСКАЯ» БОЛЕЗНЬ ЕВРЕЙСКИХ МАЛЬЧИКОВ
А как вообще могут гемофилики, родившись, остаться живыми? Ведь после того как перережут пуповину, они должны были бы истечь кровью? Дело в том, что, во-первых, она еще содержит материнские факторы свертывания крови, а во-вторых, круговые мышцы в пуповине сокращаются, пережимая кровеносные сосуды.
Больных, особенно детей, нужно оберегать. И не только от физических травм, но и от сильных стрессов. Известны случаи, когда больные гемофилией А погибали от кровоизлияния в мозг, вызванного резким повышением кровяного давления из-за эмоционального напряжения. Менее опасна другая распространенная форма болезни — гемофилия В, со слабее выраженными кровотечениями.
При гемофилии А в крови отсутствует фактор YIII, гемофилии В — фактор IX. Оба фактора — так называемые антигемофильные глобулины А и В — это белки, которые кодируются генами, расположенными в Х-хромосоме.
Дефектный ген, который не способен кодировать такой белок, — это ген гемофилии. Вместе с нормальным геном он составляет аллельную пару. Нормальные гены обоих факторов имеют внешнее выражение (в крови присутствует антигемофильный глобулин) и поэтому доминантны, дефектные — рецессивны.
Естественно, что у женщин, гетерозиготных по этой аллельной паре, ген гемофилии (в одной из двух X-хромосом) находится в рецессивном состоянии. И женщины не подвержены болезни — они защищены от нее нормальными генами второй X-хромосомы.
Но не болея сами, женщины передают дефектные гены своим сыновьям. Поскольку в их клетках только одна Х-хромосома (вторая хромосома — Y), мужчины являются гомозиготами по дефектному гену. Поэтому они болеют обеими формами гемофилии — активность антигемофильных глобулинов у них ниже критического уровня.
Такая передача болезни называется сцепленным с полом (Х-сцепленным) типом наследования.
Европейская медицина всерьез заинтересовалась гемофилией только в XVIII веке.
В 1803 году английский врач Джон Отто, изучавший семейный характер гемофилии, сообщил коллегам о своих наблюдениях: "Около 70 или 80 лет тому назад женщина по фамилии Смит поселилась поблизости от Плимута, графство Нью-Гемпшир, и передала своему потомству следующую идиосинкразию... Удивительным образом только у мужчин возникало это странное заболевание, причем не все мужчины в семье были подвержены ему... Хотя женщины не болели, однако они были способны передавать болезнь своим сыновьям".
Классический пример наследственной природы заболевания, который вошел со временем практически во все учебники и популярные книги по генетике, — это передача и распространение гемофилии в королевских семьях Европы. Родословные этих семей, связанных родственными отношениями, недвусмысленно показывают: первичным носителем гена гемофилии А была английская королева Виктория (1819-1901). Она родила 9 детей и передала этот ген одному сыну — Леопольду и трем дочерям. Леопольд, ставший герцогом Албании, был гемофиликом и умер в 31 год, успев передать дефектный ген двум своим детям.
К четвертому поколению гены гемофилии А проникли в королевские дома Албании, Греции, Испании, Пруссии, России, Румынии и Швеции. В это время у королевы Виктории насчитывалось 69 потомков мужского пола — сыновей, внуков и правнуков. Из них 10 были гемофиликами. Тяжелым гемофиликом был и родившийся в 1904 году царевич Алексей — последний прямой наследник российского престола. Ген гемофилии А он получил от своей матери Александры, которая была одной из дочерей Виктории — Алисы, умершей довольно рано — в 38 лет.
Частота рождения мальчиков с гемофилией А — 1 больной на 10 тысяч родившихся, с гемофилией В — в несколько раз меньше. И частота эта не изменяется уже тысячи лет. Происходит это из-за того, что хотя в каждом поколении часть гемофиликов погибает, не оставляя потомства, все время возникают новые мутации, восполняющие убыль генов гемофилии. Дефектный ген, которым королева Виктория наделила своих потомков, появился у нее именно в результате такой мутации.
Из-за широкого распространения гемофилии в монархических домах врачи, занимавшиеся гемофилией, стали называть ее "королевской болезнью". В начале XX века, еще совершенно не представляя причин заболевания, они пришли к выводу о том, что она наследственна, и выяснили характер передачи — всегда от здоровых матерей, и только сыновьям.
Но еврейские врачи знали все это намного раньше. В этом была жизненная необходимость. И возникла она в результате Союза, который Б-г заключил с Авраамом.
"И сказал Б-г Аврааму: ты же соблюди завет Мой, и ты, и потомство твое после тебя в роды их. Вот завет Мой, который вы должны соблюдать между Мною и вами и между потомством твоим после тебя: обрезан да будет у вас каждый мужчина. Обрезывайте крайнюю плоть вашу: и сие будет знаком Союза между Мною и вами. Восьми дней от рождения да будет обрезан у вас в роды ваши всякий мужского пола... и будет завет Мой на теле вашем заветом вечным" (Берешит, 17.9-12, 14).
"Каждый мужчина". Но можно ли обрезать каждого еврейского мальчика? Как быть с гемофиликами? Исполнение завета обрезания (брит-мила) — удаление крайней плоти — это хирургическая операция. А любая, даже самая простая хирургическая операция смертельно опасна для гемофилика. Ценность же человеческой жизни в иудаизме необыкновенно высока. В случае смертельной опасности приостанавливается действие любых запретов еврейского законодательства, кроме запретов убийства невинного, идолопоклонства и сексуальных извращений.
Сегодня при операциях больным гемофилией переливают свежую кровь здоровых людей, вводят антигемофильный глобулин, который выделяют из донорской крови. И продолжают эти процедуры до полного заживления раны.
Однако ни переливания крови, ни лечения антигемофильным фактором не существовало не только тысячи, но даже и сто лет назад.
Как же проводить обрезание, исходя из положения иудаизма: "Жить в законе, но не умереть в нем"? Так, чтобы как можно меньше больных детей умирало от кровотечения?
Ответ прост. Не обрезать мальчиков с гемофилией. "Надо быть очень осторожным в этих делах, не оперировать ребенка, относительно здоровья которого существует малейшее сомнение. Опасность для жизни оттесняет всякую заповедь. Заповедь можно исполнить и после, а погубишь человеческую жизнь — назад не вернешь", — указывает один из величайших еврейских врачей Средневековья — Рамбам (1135-1204).
Но как выяснить, кто из новорожденных болен? Рамбам разъясняет: "Женщина, которая обрезала своего первого сына, и умер он после обрезания, так как оставили его силы, и обрезала второго, и умер он от обрезания... то пусть не обрезает третьего и последующих сыновей. Ведь опасность смерти отодвигает все. Даже если родила эта женщина третьего ребенка от другого отца, опасность все равно существует, — и не обрезать!".
На первый взгляд, эта рекомендация довольно неприглядна. Пожертвовать двумя первыми сыновьями, для того чтобы выяснить, является ли женщина носительницей гена гемофилии!
Но вспомним, что во времена Рамбама не существовало лабораторий, в которых можно было бы провести биохимический анализ крови на наличие или отсутствие антигемофильного глобулина. Не было еще не только слова, но и самого понятия "гемофилия". А смертность среди новорожденных была огромной. И чаще всего они умирали не от гемофилии, а от множества других причин. Детей же в семьях всегда было много. Так что, с практической точки зрения, предложенная Рамбамом процедура вполне оптимальна для своего времени.
Кроме собственного опыта Рамбам основывался на сведениях, содержащихся в Вавилонском Талмуде, где в связи с обрезанием неоднократно рассматривается вопрос о наследственной кровоточивости. В соответствии с Талмудом, ребенку нельзя делать операцию и тогда, когда сыновья двух родных сестер роженицы умерли после обрезания, и тогда, когда его родные дядья по матери страдают кровоточивостью.
Если все эти указания собрать вместе, то в них содержится, в сущности, вся информация о наследственной природе и характере передачи наиболее часто встречающихся и самых опасных форм гемофилии. А построенная на их основе гипотетическая родословная семьи с гемофилией выглядит так же, как и родословная с Х-сцепленной гемофилией А в европейских королевских домах.
Но составители Талмуда пошли дальше. Сравнивая кровь больных с кровью здоровых людей, они заключают: "Бывают семейства с жидкой кровью и бывают семейства с густой кровью". Эти слова — свидетельство того, что составители Талмуда понимали: причина необычной кровоточивости больных — в нарушении "загустевания", или, как мы сейчас говорим, свертывания крови.
А почему обрезание нужно делать именно на 8-й день? Есть ли в этом какой-либо биологический смысл? Оказывается, есть. Лишь к этому времени содержание факторов свертывания крови и их соотношение достигают уровня, необходимого для образования полноценного тромба.
Вавилонский Талмуд был окончательно отредактирован и записан в конце V века н. э. Но материалы, которые вошли в него, собирались в течение сотен предыдущих лет.
Итак, то, что европейские врачи узнали о гемофилии только к концу XIX — началу XX века, было известно еврейским врачам на 2 тысячи лет раньше.
Сам по себе этот факт хорошо известен. Уже более ста лет о нем упоминают и в научной, и в популярной литературе. Почему же врачи европейских монархов не заглянули в Талмуд раньше? Ведь это произведение было известно в Европе задолго до рождения королевы Виктории. И тогда, зная правила передачи гемофилии, королевские особы смогли бы избежать многих трагедий в своих семьях. Для этого нужно было всего лишь уже во втором поколении воздерживаться от браков с потенциальными носителями болезни. Почему же врачи не предупредили их, почему короли не боролись с "королевской болезнью" таким простым, и хотя единственным в то время, но эффективным способом?
Может быть, далеко идущие политические цели монархических браков были для них важнее здоровья? Или, как считал крупнейший биолог XX столетия Дж. Холдейн, "царствующие особы тщательно ограждены от столкновения с неприятной реальностью... Гемофилия царевича Алексея была симптомом полного непонимания реальности царствующим домом".
Кто знает...
