19.04.2013 | Наука

Геном рыбки данио поможет в изучении редких болезней

Сегодня рыбка данио является лучшим модельным организмом, изучение которого поможет понять, как развиваются человеческие болезни и как их можно вылечить, передают "Вести".

В англоязычных странах эту аквариумную рыбку ещё называют рыбой-зеброй (zebrafish) из-за полосатого окраса. Для биологов она представляет собой прекрасную модель раннего развития мозга и других органов, которая использовалась для изучения функции генов практически всех видов позвоночных. Особенно интересны для изучения эмбрионы: они полностью прозрачные и развиваются отдельно от материнского тела, что значительно упрощает процесс наблюдения.

Учёные начали работу по секвенированию генома рыбки данио ещё в 2001 году. Спустя более чем 10 лет работа, наконец, была завершена.

Молекулярный генетик Николас Катсанис (Nicholas Katsanis) из университета Дьюка использовал модель этой рыбы для изучения мутаций в детском организме. "Мы ждали завершения этой работы довольно долго. Теперь, когда секвенирование генома данио, наконец, закончено, наш труд станет намного эффективнее", — говорит он.

Первый черновой вариант генома был опубликован в 2002 году. Постепенно в течение 11 лет документ дополнялся новыми данными. Финальную версию учёные опубликовали в журнале Nature 17 апреля 2013 года. Исследования показали, что рыба имеет более 26 тысяч генов, кодирующих белки. Это самое большое число среди всех видов позвоночных.

Ведущий автор исследования Дерек Стемпл (Derek Stemple) из Института Сенгера сообщает в пресс-релизе, что секвенирование генома данио-рерио было произведено также тщательно, как в случае с геномами человека и мыши.

Стоит пояснить, почему тропическая рыбка является такой прекрасной моделью для исследователей человеческих заболеваний. Дело в том, что 70% человеческих генов повторяются в геноме данио, тогда как за различные человеческие заболевания ответственны 80% генов.

Расшифровка генома и экзомов (частей генома, кодирующих белки) людей, страдающих неизвестными медицине заболеваниями, помогает понять, какой ген за какую болезнь отвечает. Этот метод помогает обнаружить неизвестные ранее мутации, которые могут привести к различным заболеваниям. Теперь мутации можно будет перенести в организм данио, чтобы понять, к каким последствиям они приведут и предсказать развитие заболевания у пациента.

К примеру, в декабре 2012 года Катсанис и его коллеги работали с двумя мальчиками, не связанными родственными узами, но при этом с одинаковыми симптомами заболевания. У обоих наблюдались умственные нарушения и чрезвычайно похожие черты лица: круглый нос, изогнутые брови. В результате расшифровки у обоих мальчиков обнаружилась мутация в гене PACS1. После проведения экспрессии PACS1 в эмбрионах данио, рыбы приобрели те же самые признаки заболевания, что и мальчики, включая деформацию морды.

Используя эту методику, можно будет вылечить 80% педиатрических заболеваний, вызванных мутациями в генах. "Лучше всего модель данио подходит для изучения именно детских заболеваний. Многие из таких недугов возникают ещё в стадии развития организма, к тому же проследить за активностью генов в эмбрионах рыбы намного проще", — утверждает Катсанис. Он считает, что публикация генома популярной лабораторной рыбы значительно ускорит работу учёных, занимающихся исследованием человеческих болезней.

Леонард Зон (Leonard Zon) из Бостонского детского госпиталя, используя данную методику, разработал два лекарства, которые сейчас проходят ранние клинические испытания у раковых больных. Он утверждает, что использование генома данио поможет в изучении не только редких и неизвестных заболеваний, но и самых распространённых.

Также Зон нашёл лекарство для лечения особого вида анемии (Diamond–Blackfan anaemia) — генетического заболевания костного мозга, от которого страдают тысячи детей по всему миру. Для этого он и его команда изучала аналог этой мутации у рыбки и подбирала вещества, которые бы изменили ситуацию.

Результаты многолетнего труда генетиков уже приносят свои плоды. Стемпл и его команда надеются, что данная методика принципиально изменит подход к изучению человеческих заболеваний.

По публикациям UkrNet