25.03.2013 | Медицина

Ученые заявили о прорыве в лечении синдрома Дауна

Калифорнийские ученые утверждают, что при синдроме Дауна в мозге отмечается нехватка белка SNX27. В результате появляются проблемы с обучением и памятью, передает Би-би-си.

Как выяснилось, дополнительная копия 21-й хромосомы у больных, страдающих данным недугом, вызывает потерю данного белка. Исследование специалистов показало, что восстановление его уровня у грызунов с синдромом Дауна улучшило когнитивную функцию и поведение.

По словам автора исследования Хуаси Сюя из Медицинского научно-исследовательского института Сэнфорд-Бернем, в ходе эксперимента на мышах было установлено, что белок SNX27 имеет важное значение для функционирования мозга и формирования памяти. У грызунов с нехваткой SNX27отмечалось меньше активных рецепторов глутамата и, следовательно, они сталкивались с нарушением обучения и памяти. Наблюдения за людьми подтвердили выводы ученых — те, кому диагностировали синдром Дауна, имели низкую концентрацию белка.

"При синдроме Дауна нехватка SNX27 отчасти является причиной возникновения когнитивных дефектов", - комментирует Х.Сюй. В лаборатории исследовательская группа увеличила уровень белка в мозге мышей, чтобы убедиться, что проблему можно решить. "Все вернулось в норму. Сначала мы увидели, что рецепторы глутамата включились, а затем восстановилась память", - рассказывают ученые. При этом они отмечают, что работа над разработкой безопасной технологии доставки генов в человеческий мозг до сих пор продолжается.

В настоящее время исследователи проводят скрининг в поисках молекул, способных увеличить производство SNX27 или усилить мозговую деятельность. Кэрол Бойс, исполнительный директор Ассоциации Синдрома Дауна заявила, что она следит за появлением новых биомедицинских исследований, посвященных недугу. "Данная работа представляет интерес, однако генетические причины синдрома Дауна очень сложны, и мы пока далеки от разработки терапевтических методов лечения, которые могли бы привести к улучшению когнитивной функции у людей с синдромом Дауна", - заключила К. Бойс.

Исследование ученых опубликовано в журнале Nature Medicine.

РБК