13.04.2012 | Медицина

Из-за наследственного сбоя тела двух девочек превращаются в кристалл

Когда Эмили Кемп исполнилось 9 месяцев, у нее началось снижение веса из-за постоянной рвоты. Родители и врачи долгое время не могли понять, чем болен ребенок. Лишь после сотен тестов удалось поставить диагноз "цистиноз".

Это чрезвычайно редкое заболевание, зафиксированное лишь у 2 тыс. человек во всем мире, — вероятность получить данный недуг — один шанс на 3,5 млн. Цистиноз медленно кристаллизует все тело человека, пишет MedDaily. Излечить расстройство нельзя в виду генетического основания.

Болезнь связана со скоплением аминокислоты — цистина — в клетках организма. Со временем он кристаллизуется в почках, глазах, щитовидной железе, печени, провоцируя серьезные повреждения. Без средств, тормозящих развитие недуга, к 10 годам человек сталкивается с тяжелой почечной недостаточностью.

Сейчас Эмили три года. Скорее всего, в будущем ее ожидает пересадка почек. Впрочем, как и ее 22-месячную сестру Поппи-Маэ, у которой врачи тоже обнаружили недуг. Девочкам приходится принимать лекарства каждые шесть часов, закапывать специальные капли в глаза (без них кристаллы в роговице повышают чувствительность к свету и приводят к слепоте) и питаться через желудочную трубку.

Источник — ИА "Росбалт"