26.11.2011 | Медицина

Ученые установили причину заикания

Ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.

Об этом пишет MIGnews. Группа Корнфелда подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся. Специалисты обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.

Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.

Ученые подчеркивают, что выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи. На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.

Напомним, что в феврале прошлого года группа генетиков Национального института изучения глухоты и других нарушений коммуникации США под руководством ученого Денниса Драйна обнаружила гены, причастные к заиканию. Два из них также являются причиной смертельного нарушения обмена веществ.

Поскольку ученые уже приступили к разработке лекарства от нарушения метаболизма, в скором времени могут появиться и таблетки от заикания. По статистике, заиканием страдает один из 20 школьников, причем большинство из них, повзрослев, забывают о недуге. Так, только один из 100 взрослых имеет такое нарушение речи. Исследования показали, что немаловажную роль в этом играет генетика, а именно хромосома 12.

Источник — ИА "Росбалт"