20.12.2010 | Медицина

Редкое генетическое заболевание сделало женщину бесстрашной

Американские ученые опубликовали результаты длительных наблюдений за бесстрашным человеком. Личность 44-летней матери троих детей, которую авторы называют SM, не раскрывается.

Редчайшее генетическое нарушение — болезнь Урбаха-Вите — полностью уничтожило миндалевидные тела ее мозга, играющие важную роль в формировании разного рода эмоций. Повреждение миндалевидного тела делает людей менее осторожными и заставляет их рисковать.

Случай женщины изучается уже 20 лет. Известно, к примеру, что женщина не может опознать выражение страха на лице человека и нарисовать испуганное лицо. Хотя у пациентки нет никаких проблем с памятью и умственным развитием. Ей доступен весь спектр остальных человеческих эмоций.

В своей новой работе авторы попытались доказать, что испытывать страх SM все-таки не может. В рамках эксперимента женщине демонстрировали фрагменты из фильмов ужасов «Молчание ягнят», «Ведьма из Блэр», «Сияние», «Звонок» и некоторых других; она отметила, что ей было не страшно, а просто интересно.

SM также утверждала, что ненавидит змей и пауков. В зоомагазине она, однако, долго держала на себе одну из змей и была готова прикоснуться к более крупным и опасным животным и паукам-птицеедам. Когда ее спросили, почему она так спокойно реагирует на ненавидимых ею пресмыкающихся, женщина призналась, что ее просто охватило любопытство. «При отсутствии миндалевидного тела «сигнал тревоги» в мозге, очевидно, не срабатывает, — рассуждает участник исследования Джастин Фейнстейн, представляющий университет Айовы. — Эта женщина прекрасно понимает, чего следует остерегаться, но не соблюдает запреты. Удивительно, что она еще жива».

Некоторые специалисты считают новые данные очень ненадежными. По словам сотрудницы Нью-Йоркского университета Элизабет Фелпс, также работавшей с людьми, у которых функции миндалевидных тел были нарушены, способность испытывать страх у ее пациентов сохранялась. «Мне кажется, коллеги спешат с выводами, — говорит Фелпс. — Впрочем, различия могут быть обусловлены тем, что миндалевидные тела отказывают в разном возрасте».

Кроме того, у SM поражены не только миндалевидные тела, но и некоторые другие области мозга. Возможно, именно это делает ее случай уникальным, пишет Компьюлента.

Болезнь Урбаха - Вите является редким рецессивным генетическим заболеванием, с менее чем 300 зарегистрированными случаями с момента его открытия в 1929 году. Симптомы заболевания значительно варьируются от человека к человеку. Они могут включать в себя хриплый голос, повреждения и рубцевания на коже, плохое заживление ран, морщинистость кожи и бисер из папул вокруг век. Все это вытекает из общего утолщения кожи и слизистых оболочек. Дерматологические симптомы вызваны накоплением гиалинового материала в дерме и утолщение базальных мембран кожи. В настоящее время нет никакого лечения для болезни. Жизни заболевание, как правило, не угрожает.

Источник — MIGnews.com