19.10.2015 | Медицина

Открыто генетическое заболевание, убивающее детей

Генетик из Якутии (Россия) Надежда Максимова открыла заболевание, которое обусловлено мутацией в генах, передает "Коммерсант".

"Сейчас мы как раз изучаем новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных пациентов живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию", — рассказала врач.

Она отметила, что генетическое обследование в России стоит дороже, чем в той же Японии.

Это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005-м и 2010 годах она открыла недуги, названные SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости".

Попутно исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й — 3-М-синдрома.

Как правило, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. Также в современном мире причиной мутации может быть наличие вредных производств. Таких болезней открыто уже 6 тыс.

ИА "Росбалт"