28.02.2014 | Медицина

Генетики раскрыли причины подверженности мальчиков аутизму

Ученые раскрыли причину большей подверженности мальчиков по сравнению с девочками расстройствам нервно-психического развития, таким, как расстройства аутистического спектра.

Масштабное когортное исследование провели специалисты по медицинской генетике из Швейцарии и США. Полученные результаты подтверждают выдвинутую ранее гипотезу «женской защитной модели», предполагающую, что для возникновения диагностируемых расстройств неврологического развития женскому организму требуется значительно большая мутационная нагрузка, чем мужскому. Работа опубликована 27 февраля в журнале American Journal of Human Genetics.

Часть научного сообщества склонна объяснять стойкое превалирование мальчиков среди пациентов с диагностированным аутизмом, задержкой интеллектуального развития, синдромом гиперактивности и дефицита внимания социальными факторами, в то время как другие исследователи связывают половые различия с генетической подоплекой.

Для прояснения этого вопроса команда специалистов под руководством Себастьена Жакмона (Sébastien Jacquemont) из клиники университета Лозанны (Швейцария) и Ивэна Эйчлера (Evan Eichler) из Школы медицины университета штата Вашингтон (США) провела анализ генетических данных группы из почти 16 тысяч пациентов с диагностированными расстройствами нервно-психического развития, а также группы, состоящей из почти 800 семей, среди членов которых встречаются расстройства аутистического спектра. Авторы анализировали как вариации числа копий генов (copynumbervariants, CNV) – индивидуальные различия в числе копий определенного гена, так и случаи однонуклеотидного полиморфизма (single-nucleotidevariants, SNV) - отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид, возникающие в результате точечной мутации.

Было установлено, что в группе с диагностированными расстройствами нервно-психического развития количество вредоносных аутосомных CNV у женщин значительно превышает этот показатель у мужчин. В семейной группе с расстройствами аутистического спектра у женщин по сравнению с мужчинами было обнаружено трехкратное превышение по уровню вредоносных аутосомных CNV и SNV. При этом степень вредности аутосомных SNV у женщин с диагностированным аутизмом оказалась значительно выше, чем у мужчин с этим же диагнозом. Выяснилось также, что подобные вредоносные мутации передаются в основном по материнской линии.

Авторы полагают, что полученные результаты говорят о том, что женскому мозгу для продуцирования симптомов расстройств нервно-психического развития требуются существенно более экстремальные генетические отклонения, чем мужскому. Кроме того, итоги исследования предполагают, что генетический базис половых различий в этой области не сцеплен с X-хромосомой, а мутационная нагрузка распределена по всему геному.

«По-видимому, женские организм способен функционировать гораздо лучше мужского при одной и той же мутации, затрагивающей развитие головного мозга, - отметил Жакмон. – Наши результаты могут привести к разработке гораздо более гендерно-специфичных методов диагностики и скрининга на расстройства нервно-психического развития».

ЛентаРу