Регби
Регби

16.01.2014 | Медицина

Генная терапия оказалась эффективной в лечении врожденной слепоты

Генная терапия способна восстановить зрение у людей с врожденной слепотой, прогрессивной атрофией сетчатки (распространенная форма наследственной слепоты).

Технология позволяет заменить дефектный ген в глазах нормальной рабочей копией гена с помощью однократной инъекции, пишет Medical Xpress.

Результаты первой фазы клинических испытаний способствуют разработке новых методов лечения других глазных заболеваний, включая возрастную макулярную дегенерацию (ВМД) и пигментный ретинит (наследственное заболевание сетчатки глаза).

Хороидеремией - наследственным заболеванием, обусловленным мутацией в гене СHM Х-хромосомы, - страдает один из 50 тыс. человек. Заболевание приводит к прогрессирующей потере зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки глаза, пигментного эпителия сетчатки. Лечения хороидеремии не существует, в результате клетки-"палочки" - клетки-фоторецепторы сетчатки глаза, чувствительные к свету низкой яркости, - также дегенерируют, возникает полная слепота.

"Клеточная дегенерация при этом заболевании происходит достаточно медленно, обеспечивая большой промежуток времени. Так, можно вмешаться в момент, когда только начинается потеря зрения", - говорит автор исследования Роберт Макларен из Оксфордского университета. В ходе работы он совместно с коллегами оценил эффект генной терапии на сетчатку и зрительные функции у шести пациентов в возрасте 35-63 лет с различными стадиями хороидеремии. В сетчатку добровольцев ввели вектор, созданный на основе аденоассоциированного вируса. Это было сделано для доставки корректирующей копии гена в соответствующую часть глаза, чтобы остановить гибель клеток-фоторецепторов.

Лечение не вызвало никаких побочных эффектов и привело к улучшению зрения. Спустя шесть месяцев после доставки гена у всех пациентов восстановилась острота зрения, а у двух из них отмечались значительные сдвиги в том, насколько хорошо они могли видеть при чтении диаграммы с тремя дополнительными линиями. Важно отметить, что у испытуемых развилась повышенная чувствительность к свету.

"Это первый случай, когда генная терапия использовалась для лечения пациентов с нормальной остротой зрения до наступления клинически значимого истончения сетчатки. Полученные результаты открывают огромные перспективы для генной терапии в предотвращении потери зрения при других заболеваниях сетчатки, например ВМД", - заявил Р.Макларен.

Результаты первой фазы клинических испытаний опубликованы в журнале The Lancet.

РБК

Фотогармошка 300х250
Аккерманская крепость
Адвокат