10.06.2013 | Медицина

Ученые выявили "поврежденный ген", вызывающий абсцессы у новорожденных

Команда международных исследователей под руководством доктора Раза Сомеха пришла к выводу, что к серьезным проблемам с иммунитетом у новорожденных на первых месяцах жизни приводит редкий генетический дефект.

Теперь исследователям предстоит найти медикаментозные методы лечения этого заболевания. Обозреватель Алекс Дорон из израильской газеты "Маарив" отмечает, что болезнь уже унесла жизни пяти из семи детей, у которых врачи обнаружили заболевание, влияющие на выработку лейкоцитов.

Статья, посвященная результатам этой работы, были опубликована в New England Journal of Medicine. В этом исследовании также приняли участие: доктор Усама Атави из Хеврона, команда американских исследователей и один из ведущих специалистов с мировым именем профессор Кристоф Клайн из Мюнхена. Болезнь была обнаружена у пяти палестинских детей и двоих арабских детей из Марокко. Однако доктор Сомех отмечает, что в похожие симптомы встречались у новорожденных в еврейском секторе.

Редкое наследственное заболевание, которое исследователи назвали синдромом врожденного дефекта нейтрофилов, было обнаружено у детей на первых неделях жизни. В результате нарушения в работе иммунной системы новорожденные страдают от инфекционных заболеваний и их рецидивов, когда их организм не может справиться с заражением. При этом у пациентов нет других внешних признаков болезни кроме высокой температуры.

Команде исследователей удалось выяснить, что причиной болезни является дефект в ДНК. Мутация в гене VPS45 ослабляет иммунный ответ на инфекцию, что вызывает гнойный абсцесс.

До настоящего момента единственным методом лечения новорожденных с этим видом мутации была пересадка костного мозга. Теперь команда исследователей занимается поиском новых способов улучшить функции организма как биологических, так медикаментозных.