02.10.2012 | Медицина

Ученые обнаружили ген глухоты

В возникновении врожденной глухоты виновна генетическая мутация, связанная с синдромом Ашера 1-го типа. К такому выводу пришли ученые, сообщается в журнале Nature Genetics.

Исследование проведено сотрудниками университета Цинциннати и медицинского центра детской больницы Цинциннати в сотрудничестве с экспертами Национального института глухоты и нарушений речи, медицинского колледжа Бэйлора и Университета Кентукки.

Авторы надеются, что результаты их работы помогут в разработке новых методов лечения недуга,

Синдром Ашера - генетический дефект, который вызывает глухоту, ночную слепоту и потерю периферического зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки. "В ходе работы ученые смогли точно определить ген, который вызвал глухоту при синдроме Ашера 1-го типа, а также глухоту, которая не связана с синдромом, путем генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции", - рассказывает руководитель исследования Зубэйр Ахмед, доцент кафедры офтальмологии в детской больнице Цинциннати.

По его словам, белок CIB2, связанный с кальцием в клетке, ответственен за синдром Ашера 1-го типа, который вызывает глухоту, и несиндромную потерю слуха. "На сегодняшний день мутации, затрагивающие CIB2, являются наиболее распространенной генетической причиной несиндромной потери слуха в Пакистане. Однако нам удалось выяснить, что другая мутация этого же белка способствует возникновению глухоты и у турецкого населения", - констатирует З.Ахмед.

"Данная информация приближает нас к пониманию механизма механико-электрической трансдукции и, возможно, поможет найти генетический способ предотвращения несиндромной глухоты, а также глухоты, связанной с синдромом Ашера 1-го типа", - говорят ученые.

Источник — РБК