18.09.2012 | Медицина

Ученые установили генетические дефекты, вызывающие редкую болезнь

Ученые под руководством профессора Януша Янковски из лондонского Колледжа королевы Марии, наконец, установили, какие генетические дефекты приводят к развитию пищевода Барретта.

Речь идет о редком отклонении, встречающемся у 1% населения. Вследствие этого отклонения в эпителиальной выстилке слизистой оболочки пищевода появляется аномальный цилиндрический эпителий. В итоге повышается риск рака.

Исследователи проанализировали вариации генома около 3 тыс. человек с данным расстройством. Полученную информацию сравнили с контрольной группой из 5 тыс. человек. Так и были найдены две генетических детерминанты — два варианта однонуклеотидных полиморфизмов на участках хромосом 6р21 и 16q24.

Стоит отметить, что это первое исследование, которое смогло представить реальные доказательства генетического основания заболевания. Ученые не исключают: в будущем, возможно, появится соответствующая система генетического скрининга, ведь пищевод Барретта, как правило, находят у людей, жалующихся на кислотный рефлюкс.

Сообщается, что один из выявленных участков находится недалеко от гена FOXF1. Этот ген регулирует нормальное развитие желудочно-кишечного тракта. Еще один участок — близко к главному комплексу гистосовместимости, участвующему в работе иммунной системы, воспалительной реакции. Вероятно, нарушение контроля в работе продуктов какого-либо из данных генов и дает предрасположенность к заболеванию. Если это подтвердится, то появится первое лекарство от пищевода Барретта, сообщает Мeddaily.ru.

Ранее группа специалистов обнаружила, что тиоридазин — средство для лечения психического расстройства — способно убивать стволовые раковые клетки, не производя при этом токсического эффекта на здоровые клетки человеческого тела. Уученые рассчитывают, что такое открытие поможет получить противораковый препарат широкого действия.

По словам руководителя Института исследования стволовых клеток и рака Мика Бхатии, тиоридазин убивает рак необычным образом. Препарат изменяет стволовые клетки, превращая их в неопасные. При этом нормальные клетки не страдают. В ближайшее время планируется проведение клинических испытаний лекарства на лицах с рецидивом острой миелоидной лейкемии.

Источник — ИА «Росбалт»