15.05.2012 | Медицина

Ученые выявили ген смертельно опасной болезни младенцев

Исследователи Университета Джона Хопкинса идентифицировали ген, увеличивающий степень риска развития кишечной непроходимости у новорожденных с муковисцидозом.

Данное осложнение может привести к летальному исходу. Вскоре после рождения большинство младенцев выводят свой первый стул с субстанцией, называемой "меконий". Это вещество состоит из переваренных во внутриутробном периоде интестинальных эпителиальных клеток, пренатальных волос, слизи, амниотической жидкости, желчи и воды. Исследования подтвердили, что 15% новорожденных с муковисцидозом страдают мекониевой непроходимостью. "У детей с расстройством стул слишком вязок из-за высокого содержания белка и содержит мало жидкости, а потому ребенок не способен переместить его по кишечнику", - пояснил профессор педиатрии Гарри Каттинг.

Лечение мекониевой непроходимости, как правило, осуществляется методом оперативного вмешательства, успешность которого зависит от состояния ребенка. Несвоевременная постановка диагноза и позднее лечение могут привести к интоксикации организма и ухудшению состояния малыша уже в предоперационный период. Это сказывается на состоянии младенца после операции и является ключевым фактором высокой смертности.

Ученые выяснили, что важную роль при возникновении мекониевой непроходимости играет ген MSRA (метионин сульфоксид редуктаза). Исследователи надеются, что дальнейшее изучение этого гена поможет сократить риски.

Выяснение генетической природы отдельных наследственных заболеваний - важная задача настоящего и будущего медицины. Секвенирование генома человека играет все более важную роль в формировании персонализированной системы здравоохранения. Этот метод предоставляет персональную генетическую информацию, необходимую для эффективного диагностирования и целенаправленного лечения болезней. В России уже сегодня существует вид диагностики, позволяющий каждому человеку узнать особенности своего генома. Так, специалисты компании Genex разработали тест для выявления генетической предрасположенности к заболеваниям. Он позволяет определить риск подверженности заболеваниям, а также узнать индивидуальные особенности обмена веществ, метаболизма лекарств и другие факторы, влияющие на здоровье.

Источник — РБК