06.04.2012 | Медицина

Найдена причина возникновения аутизма

Согласно результатам трех исследований, опубликованных в онлайн-журнале Nature, причиной расстройства аутистического спектра (РАС) у детей могут быть определенные генные мутации.

Ученые надеются, что результаты их работы помогут по-новому взглянуть на проблему и выявить биологические факторы, которые приводят к возникновению РАС, пишет Medical Xpress.

Генная мутация – постоянное изменение в последовательности ДНК, составляющей геном, которое вызывает наследственные болезни. В ходе исследования специалисты изучили экзомы (части человеческого генома, содержащие гены, которые кодируют участвующие в строительстве клеток белки) у семей с детьми-аутистами и выявили 3 "аутистических" гена - CHD8 (управляет хроматином - веществом хромосом), SNC2A и KATNAL2. По их словам, определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) ДНК у детей и их родителей позволит разработать новый способ лечения и превентивные меры против аутизма.

"Мы обнаружили около 10% генов, причастных к возникновению аутизма. Это открытие приведет к ранней диагностике болезни и разработке новых лекарств. Данная работа очень важна с точки зрения продвижения в лечении аутизма", - комментирует Джозеф Буксбаум из Школы медицины Маунт-Синай (Mount Sinai School of Medicine).

В ходе работы ученые сосредоточились на группе генетических мутаций De Novo, которые не наследуются, а возникают в результате мутаций, произошедших во время производства спермы или яйцеклетки. Эксперты изучили данные 500 семей, проанализировали области генома, обогащенного белками. "Наше исследование показало, что белки, которые кодируются мутирующим геном, намного больше взаимодействуют друг с другом и демонстрируют более крепкую связь, чем мы ожидали", - отмечает Д.Буксбаум.

Еще одна группа ученых под руководством Эвана Эйхлера, доктора философии Вашингтонского университета (University of Washington) выявила, что определенные мутации, связанные с РАС, в основном отцовского происхождения. Чем старше мужчина, тем выше риск возникновения аутизма у его ребенка.

Источник — РБК