01.02.2012 | Медицина

Найден ген, отвечающий за возникновение редкой генетической болезни

Ученым из Калифорнийского университета (University of California) удалось обнаружить генетические мутации, влияющие на развитие синдрома Жубера - редкого генетического заболевания.

Это недуг, который сопровождается недоразвитием или отсутствием червя мозжечка (непарная часть мозжечка, расположенная между двумя его полушариями), управляющего балансом и координацией.

Как объясняют специалисты, болезнь развивается вследствие изменений клеточного строения "ресничек" (цилии), напоминающих маленькие антенны, которые расположены в большом количестве на поверхности клеток. Результат такой мутации – физические и психические отклонения, проявляющиеся в мышечной слабости и умственной отсталости. У 40% пациентов симптомы соответствуют клиническим критериям аутизма, поэтому синдром Жубера принято считать одной из форм этой болезни.

Ученые изучили мутации гена TMEM216, связь которых с заболеванием была ранее доказана их коллегами. Они обнаружили, что мутации в данном гене были у половины пациентов. Причина заболевания второй половины пациентов до недавнего времени оставалась неизвестной. Группа исследователей во главе с доктором Джозефом Глиссоном, профессором неврологии и педиатрии, выявила ее в соседнем гене - TMEM138.

"Это чрезвычайно редкое явление, когда два соседних гена являются причиной одного и того же заболевания", - отметил Дж.Глиссон. Проанализировав данные, ученые пришли к выводу, что два гена TMEM соединились около 260 миллионов лет назад. "Ранее эти два гена имели разный уровень экспрессии. Мы обнаружили, что белки, кодируемые генами ТМЕМ, играют огромную роль в формировании "реснички", - рассказывает один из авторов работы Чон Хо Ли.

По словам Дж.Глиссона, данные, полученные в результате секвенирования генома человека, помогли понять роль транслокации генов ТМЕМ в их совместной экспрессии. Нарушение координации этих генов может привести к развитию заболеваний нервной системы.

Для предотвращения развития выраженных клинических проявлений генетических заболеваний уже сегодня существует метод обследования, позволяющий каждому человеку узнать особенности своего генома. Так, специалисты российской компании GENEX разработали тест для выявления генетической предрасположенности к заболеваниям. Он позволяет определить индивидуальный риск подверженности заболеваниям, особенности обмена веществ, метаболизма лекарств и другие факторы, влияющие на здоровье.

Источник — РБК

Фотогармошка 300х250
Аккерманская крепость
Адвокат